Entre la formulation des lois de l'hérédité par Gregor Mendel en 1865 et l'élucidation de la structure de l'ADN par Watson et Crick en 1953, quatre-vingt huit ans se sont écoulés. Quinze ans ont été ensuite nécessaires pour arriver en 1968, à localiser les premiers gènes sur les chromosomes. Vingt ans après, 2000 gènes étaient identifiés et cartographiés.

Aux Etats-Unis, le programme « Génome humain » se plaçait en 1990, au niveau des autres grands projets américains de recherche (avion hypersonique, station spatiale, guerre des étoiles, supercollisionneur). Classé numéro un pour ses applications industrielles potentielles par l'Industrial Research Institute, le programme américain « Génome humain » a débuté officiellement le 1 octobre 1990. Son objectif : séquencer les trois milliards de bases qui forment le génome avec une perspective de budget de 15 milliards de dollars sur quinze ans, ce programme étant placé sous la responsabilité conjointe du National Institute of health (NIH) et du Department of Energy (DOE). er

Le ministère de la Recherche et de la Technologie, par le biais du Fonds de la Recherche et de la Technologie, avait lancé dès 1988, un appel d'offres « Action concertée Génome » (7 MF en 1990) visant à développer les méthodologies nécessaires au développement de l'étude du génome et apportait un soutien financier (16 MF en 1990 au Centre d'étude du polymorphisme humain (CEPH) ainsi qu'au projet EUREKA, LABIMAP 2001 (30 MF en 1990). Le CEPH a été créé en 1984 grâce à un don de Mme Hélène Anavi. Fondé par les professeurs Jean Dausset (prix Nobel) et Daniel Cohen, ce centre, sans but lucratif, a pour objet de découvrir les gènes impliqués dans les maladies génétiques. En 1990, ce centre regroupait 50 chercheurs et ingénieurs. Le financement : de l'ordre de 40 millions de francs par an, assuré pour 50 % par le ministère de la Recherche et de la Technologie, les 50 % restants provenant essentiellement de l'Association française contre les myopathies (AFM), du National Institute of Health (NIH), du Howard Hugues Medical Institute, de la CE, de l'INSERM, du CNRS et de la Caisse nationale de prévoyance.

Sont appelées petits génomes, les bactéries et les levures. Ceux-ci sont utiles pour la compréhension des mécanismes de régulation des êtres vivants.

Cette orientation faisait suite au rapport des professeurs Jean Cano et Alain Fischer, remis à M. Douste-Blazy. Selon ce rapport, « 5 essais cliniques ont d'ores et déjà débuté, d'autres sont en attente ; la France se situe en très bonne position dans le monde, loin cependant derrière les Etats-Unis où près de 70 essais cliniques incluant 220 malades ont débuté depuis 1990… »

En 1994, plusieurs équipes de l'INRA sont concernées. Il s'agit de laboratoires de génétique moléculaire du département de génétique animale, d'une station de génétique quantitative, des unités expérimentales, l'ensemble mobilisant une vingtaine de chercheurs et autant de techniciens. Ces équipes ont bénéficié d'équipements spécifiques (séquenceurs automatiques) et de recrutement de chercheurs, ingénieurs et techniciens, ainsi que d'aides de la part du programme Génome du ministère de la Recherche et de la CE. Ces programmes se sont développés dans le cadre de collaborations entre de nombreux laboratoires européens, au travers de deux réseaux «PIGMAP» et «BOVMAP». Le réseau PIGMAP a été constitué en 1990 par 12 laboratoires de 8 pays, auxquels des équipes américaines et australiennes se sont jointes fin 1992. Le réseau PIGMAP a été constitué en 1990 et réunit une trentaine de laboratoires de pays d'Europe. La coordination et la centralisation des données informatiques étaient sous la responsabilité de l'équipe française (H. Levéziel, Jouy-en-Josas)

In : La Recherche, avril 1993, p. 370)

Les quatorze CST prévus par le document du ministère ont les thèmes suivants : anatomie fonctionnelle des gènes - génome humain - génétique et environnement - biologie du développement, de la reproduction et du vieillissement - biologie structurale et pharmacochimie - écologie des systèmes microbiologiques - système et biodiversité - effets biologiques des radiations ionisantes - physiopathologie et pharmacologie cardio-vasculaire - biopathologie des prions - immunité et mécanique cellulaire en neurobiologie pathologique - développement pluridisciplinaire en imagerie fonctionnelle - bio-informatique - biotechnologie

Créé en 1990 par le professeur Daniel Cohen et financé grâce aux dons récoltés lors du Téléthon qu'organise chaque année l'Association française contre les myopathies (AFM), le Généthon avait annoncé, dès 1993, avoir établi une première cartographie de 90 % du génome humain . Mais il ne s'agissait encore que d'un repérage grossier, donnant la position approximative de quelque 2000 « balises » sur l'ensemble de l'ADN (acide désoxyribonucléique) qui compose notre patrimoine héréditaire. Une carte dont Daniel Cohen résumait alors l'utilité par une métaphore : « On sait entre quelle et quelle ville on se trouve, pas toujours le temps qu'il faudrait pour atteindre la prochaine étape, et rarement sa distance exacte… ». Affiné et complété, le nouvel atlas que publie en 1996 l'équipe de Jean Weissenbach, qui fait autorité sur le plan mondial, comporte 5264 « marqueurs » soit un marqueur toutes les 700.000 bases (les maillons élémentaires de l'ADN). (cf le Monde du 17 décembre 1993)

Une puissance de résolution bien supérieure à celle que laissaient espérer les débuts du projet international Génome humain (lancé en 1988 par les Etats-Unis) et qui ne peut qu'aider considérablement à localiser et identifier les 100.000 gènes que contiennent nos 23 paires de chromosomes. En 1996, la tâche des chercheurs du Généthon était déjà bien avancée : de 1992 à 1996, leurs travaux ont permis de repérer 223 gènes impliqués dans plus de 200 maladies. Les chercheurs d'Evry auront désormais pour objectif, en collaboration avec plusieurs laboratoires anglo-saxons, de fusionner l'ensemble des données actuellement disponibles sur le génome humain - autrement dit de positionner sur leur atlas, l'ensemble des séquences génétiques déjà répertoriées. La carte que l'on obtiendra alors, infiniment plus complète, accélérera encore l'identification des quelque 3000 gènes que l'on sait impliqués, d'une manière ou d'une autre, dans une maladie héréditaire. Si le projet « Généthon 2 » était ainsi clairement défini, l'avenir du laboratoire d'Evry était quant à lui plus incertain. Le professeur Daniel Cohen dont l'intuition scientifique et commerciale a joué un rôle prépondérant dans le succès de son équipe, opta en 1996 pour la recherche privée : la direction de la société à capital risque GENSET, spécialisée dans la production d'ADN de synthèse afin d'établir un « programme de séquençage et d'analyse exhaustive des gènes de susceptibilité aux grandes maladies de type multifactorielles ». L'AFM allait suivre une évolution similaire en concentrant ses financements sur les retombées thérapeutiques de la génétique des maladies neuromusculaires : la thérapie génique.

La convention constitutive du Centre national de séquençage (CNS) a été approuvée par un arrêté publié au JO du 1 janvier 1997. Créé pour dix ans, ce groupement d'intérêt public, administré par un conseil de gestion composé de cinq membres, aura pour objet la recherche dans le domaine des génomes ainsi que l'exploitation et la valorisation des résultats qui en découlent. La direction scientifique a été confiée à Jean Weissenbach, directeur de recherche au CNRS, auteur notamment des premières cartes génétiques détaillées du génome humain. Les membres fondateurs sont l'Etat (ministère chargé de la Recherche), le CNRS et la société FIST (France Innovation scientifique et Transfert). Ils détiennent respectivement 50 %, 40 % et 10 % des droits statutaires. Les représentants du CNRS au conseil de gestion du GIP seront Jean-Pierre Souzy, secrétaire général et Pierre Tambourin, directeur du département des sciences de la vie. er

Le Comité d'orientation du Centre national de séquençage, composé de représentants des différentes institutions (organismes de recherche, universités, fondations) impliquées dans l'étude des génomes, est chargé d'en définir les orientations scientifiques mais aussi de développer une réflexion plus générale sur les stratégies de recherche en matière de génétique. Il devra également proposer les modes de valorisation et d'interfaces industrielles du CNS et les actions à mettre en œuvre pour l'information du public. C'est avec le Sanger Center au Royaume-Uni, le deuxième grand laboratoire créé en Europe pour l'analyse et le décryptage des génomes.

Il faut noter que le CNS se substitue aux actions concertées de génomique (financements sur deux ans) du ministère de la Recherche, qui avaient pris elles-mêmes le relais du GREG.